Наследствен ли е ракът и трябва ли да потърсим генетическа консултация

Често се  питаме:  „Наследствен ли е ракът?”  Да направим  опит да си изясним този въпрос.

Известно е,   че носител на наследствената информация в клетките на живите  организми,   в това число и при човека,    всъщност е  ДНК,   в която са заложени гени,    отговорни за всички признаци,   характеризиращи даден индивид : цвят на очите,   косата,   форма на носа,   процеси на обмяната на веществата, имунен  отговор и др.   Има също така гени,   които контролират ръста и размножаването на клетките.

Още в началото на  20  век  е изказано предположение,   че генетическият апарат на клетките може да играе роля при появата на тумор.   Успешното развитие на генетиката и  в частност на молекулярната генетика,   доказва правотата на тази хипотеза.   Досега са открити повече от двадесет гени,   чиито мутации могат да доведат до туморно израждане на нормалните клетки на човека.

Тогава идва ред на новия въпрос:какви фактори могат да предизвикат  мутация в гените?

Добре  е известно,   че такива фактори в околната среда,   могат да бъдат различните видове излъчване  /ултравиолетово,   йонизиращо/,     мутагенните и канцергенни химически вещества  /някои полициклически ароматически въглехидрати,   арсеник,   хром,   никел и  др. /,   някои вируси…. .

В генетическия апарат на човека има  ефективни механизми,   които препятстват деленето на изменените клетки или възстановяват увредената ДНК.   Но за съжаление този механизъм за природна защита понякога  може да доведе до срив.   Тогава изменената клетка  започва своето неконтролирано делене,   „пренебрегвайки”  сигналите,   идващи от здравите тъкани и в резултат на това  може да се появи рак.

Добре известно е,   че в нашия организъм  има два типа клетки: първи вид-соматически,   формиращи различните тъкани и органи и  втори вид- полови клетки.

Мутациите в соматическите клетки се възпроизвеждат само при тяхното делене и не се предават на потомците.   Но ако мутацията на гена възниква в половата клетка на единия родител, тя ще се предава от поколение на поколение.   Такъв човек ще бъде носител на мутантен ген,   но това все още не означава,   че той задължително ще се разболее от рак.   Това само създава предразположение към  заболяването.   За да се появи рак при носител на наследствена  мутация,   е необходимо още и тя да се  „събуди”.   За това роля  може да изиграе  отново срещата с канцерогенни фактори.   Следователно,   качеството на околната среда и начинът на живот играят съществена роля за появата на рак при хора с наследствено предразположение към него.

Туморът при децата се различава от рака при възрастните.    Мутациите в гените,   отговорни за детските тумори  нерядко  /още вътреутробно/ нарушават формирането на тъканите и органите.   Такива тъкани са повече предразположени към туморно израждане.   Затова често ракът при децата се съчетава с  обременености /понякога множествени/ на различни   органи.

Степента на участие на наследствените фактори при възникването на различните тумори,   не е еднаква.   Например при детските тумори   ретинобластом,   нефробластом и др. наследствените форми се срещат в  

25% - 40%  от преминалите през тези диагнози.

При болните от рак на млечната жлеза наследствените форми се срещат при  7% - 35%  от случаите,   а  при болните от рак на дебелото черво при  5% - 15%  от случаите;сред болните от остеотенен сарком  -  само при  2%  от случаите.

Развитието на съвременните знания позволява да се разработят критерии за различаване на наследствените от ненаследствените форми на рак.   За да се ориентираме във всеки конкретен случай отнася ли се туморът към наследствено предразположената форма,   е необходима консултация с лекар генетик-онколог.   Такива консултации се провеждат в крупни научни онкологични центрове /такъв водещ специалист у нас е проф. Христова от МА/

Към лекар-генетик трябва да се обръщаме в случаите,   когато при членове на семейството в едно или няколко поколения се среща някой вид рак или има различни тумори при двама или повече  близки родственици,   при тумор на двойки органи,   при всички случаи, когато ракът се появява в ранна възраст,     при съчетание на рак с вродени пороци в развитието.   От консултации при лекар-генетик се нуждаят всички,   които са преживели в детството си злокачествени новообразувания.

Какви задачи решава лекарят-генетик?

Първа задача –да изясни степента на наследствените фактори за появата на тумор при конкретен човек.   За да постигне това,   лекарят-генетик трябва да познава хистологическата диагноза на тумора,   да получи информация за заболяванията на родствениците,   за начина на живот,   професията,   протичането на бременността,   ако това се отнася за болно детенце.   При необходимост се назначава допълнително изследване на хромозомите или генна диагностика.

Но- днес генната диагностика на наследствената предразположеност е възможна само за неголям брой видове злокачествени тумори.   В близко бъдеще тази област ще се развива още по-интензивно.   Сега в големите научни центрове се провеждат такива изследвания при ретинобластом  /рак на ретината на окото/,   медулярен рак на щитовидната жлеза,   рак на млечната жлеза и още 4-5 видове тумори.

Втора задача –да се определи прогнозата за здравето/тоест опасността/ за близките родственици на болния  / вероятност от поява на злокачествени тумори/ и прогноза за потомството на болния  - вероятността за поява на рак при потомците…

Генната диагностика позволява да се извърши даже и дородова диагностика на наследствената предразположеност към рак на плода при най-ранни етапи на бременността.

Трета задача  -  да се отделят  „групите на риска”  с цел последваща диспансеризация заедно с лекаря-онколог.   Профилактичната медицина отдавна работи с хора от  „групата на риска”  -болни от захарен диабет,   хипертонична болест,   исхемична болест на сърцето и т. н.   По този път върви и онкологията.   Отделят се рискови групи,   към които се отнасят родственици на онкологично болни,   хора, контактуващи с канцерогени в процеса на професионалната си дейност,   хора с някои вродени пороци,   например

хемихипертрофия  /асиметрия на крайниците,   на тялото/,    или такива генетически синдроми,   при които с висока степен на вероятност се срещат злокачествени тумори.   При генетическите консултации е важно да се определи има ли при конкретния човек някои от тези симптоми.

При някои песимисти възниква въпрос:  „А защо е нужно това,   нали всичко е предопределено?” 

Първо – не е предопределено,   а само е увеличена възможността  /макар в редки случаи и значителна/  за възникване на рак.

Второ – на лицата от  „групата на риска” във всеки конкретен случай се  дават конкретни индивидуални препоръки  относно начина на живот,   лечението на съпътстващите заболявания и други мероприятия,   понижаващи риска  от развитието на злокачествените тумори.

Своевременното при лекаря–онколог, регулярната диспансеризация и ранната диагностика на заболяванията ще помогнат да се избегне катастрофата.

нагоре